2027학년도 · 고등학교 전문교과 · 생화학

1.5 진화적 기반

유전자 지령의 변화, 화학적 진화, RNA 세계, 35억 년의 진화, 최초 세포, 진핵세포의 단계적 진화, 분자 해부학과 기능유전체학.

9 SECTIONS표 7그림 19인쇄 지원

01

유전자 지령의 변화에 의하여 진화가 발생한다

진화 = 세대에 따라 집단의 유전적 구성이 변하는 현상
변이 원천 = 치환·삽입·결실·복제수 변이·염색체 구조 변화, 감수분열 재조합, 수평적 유전자 이동
변이가 반드시 단백질 변화를 일으키지는 않음(동의치환·조절부위 변화)
자연선택 = 유전 가능한 형질 차이가 번식 성공 차이와 연결될 때 작동
유전적 표류 = 적합도와 무관하게 유한 집단에서 우연히 빈도가 변함
선택 모형 p′ = p(1+s)/(1+ps), p=0.20·s=0.10 → p′ ≈ 0.216(세대당 약 0.016 증가)
돌연변이는 미래에 유리해질 것을 예측해 발생하지 않음

그림 1.5-1유전적 변이에서 집단 진화로 이어지는 단계. 각 단계의 연결은 조건에 따라 달라진다.

표 1.5-1유전적 변이에서 집단 진화로

그림 1.5-2상대 적합도 s만 다르게 한 선택 모형의 계산 결과. 실측 자료가 아니라 수학식으로 산출한 예측값이다.

02

생체분자는 처음에 화학적 진화에 의하여 생겼다

화학적 진화 = 생명 없는 조건에서 유기분자·복잡 반응계가 형성되고 일부가 복제·선택을 획득했을 가능성
밀러-유리(1953) = 물과 단순 기체에 전기 방전 → 아미노산 등 유기물 생성
이 실험이 입증한 것 = 무생물 조건에서 유기분자 합성 가능 / 입증하지 못한 것 = 초기 대기 조성과 실제 경로
양친매성 분자는 미셀·소포를 형성해 구획을 만들고 반응물을 농축
막 형성만으로 유전과 대사가 생기지는 않음 → 복제·에너지 공급·성장·분열의 결합이 별개 조건

그림 1.5-3화학적 진화 연구에서 검토되는 주요 요소. 확정된 사건의 순서를 나타내지 않는다.

그림 1.5-4밀러–유리 실험 장치의 순환·가열·방전·응축 원리를 단순화한 그림.

그림 1.5-5양친매성 분자와 막 소포의 기본 원리. 구성 분자는 교육용으로 단순화하였다.

표 1.5-2각 관찰이 증명하는 것과 증명하지 못하는 것

03

RNA와 그 전구체들이 최초의 유전자 및 촉매일지도 모른다

현대 세포의 역할 분담: DNA 저장, 단백질 촉매, RNA 전달·조절
RNA 세계 가설 = RNA가 정보 저장과 촉매를 동시에 담당했을 것이라는 제안
리보자임(체크의 자기 스플라이싱 RNA, 올트먼의 RNase P)이 RNA 촉매 능력을 실증, 1989년 노벨 화학상
리보솜의 펩타이드 결합 중심이 rRNA → RNA 촉매의 현존 증거
미해결: 활성 뉴클레오타이드 공급, 긴 사슬 안정성, 복제 오류 제어, 가수분해 저항, 막·에너지 대사와의 결합
RNA 이전 단계로 다른 고분자·짧은 펩타이드·광물 촉매 가능성도 열려 있음

그림 1.5-6염기 서열·분자 접힘·촉매 기능의 관계를 나타낸 RNA 모식도.

표 1.5-3DNA·RNA·단백질의 정보 저장과 촉매 기능

04

생물의 진화는 35억 년 이상 전부터 시작되었다

지구 형성 ≈ 45.4억 년 전, 약 35억 년 전 스트로마톨라이트·미생물 흔적이 비교적 확실한 초기 생명 증거
37억 년 전 보고는 비생물 구조·변형·오염 여부를 두고 논쟁 중
해석의 강도는 스트로마톨라이트 층상 구조·미세화석 형태·탄소 동위원소 분별·유기분자 조성·지질학적 환경의 일치에 좌우
분자시계 = 서열 차이·진화속도·화석 교정점으로 분기 시점을 통계 추정, 속도 불균일과 수평 이동으로 불확실
LUCA는 최초 세포가 아니라 모든 현대 생물의 마지막 공통 조상, 2024년 연구는 약 42억 년 전(40.9~43.3억)으로 추정
교과 수준 결론 = 최소한 35억 년 전에 생명이 존재

그림 1.5-7고대 생명 흔적 판정에 필요한 복수의 근거와 대안 설명 검토.

그림 1.5-8주요 사건의 대략적 연대를 나타낸 시간축. LUCA 42억 년 전은 2024년 연구의 추정값이며 사건의 연대는 불확실성을 갖는다.

표 1.5-4주요 사건의 대략적 시기

05

최초의 세포는 아마 무기 연료를 사용하였을 것이다

광합성은 빛으로 전자를 들뜨게 해 에너지 보존 반응을 구동, 화학영양생물은 산화·환원의 자유에너지 이용
무기화학영양생물 = H₂·H₂S·Fe²⁺·NH₃ 등 무기 전자공여체 사용
메탄생성: 4H₂ + CO₂ → CH₄ + 2H₂O (특정 고세균 계통에서만 확인)
해저 열수계는 광물 촉매·환원성 물질·pH·온도 구배를 제공해 생명 기원 후보 환경으로 연구
화학삼투(양성자 구동력)는 오늘날 다양한 생물이 공유 → 오랜 기원을 시사
최초 세포가 현대의 특정 경로를 보유했다고 확인된 것은 아니며, 무기 연료 가설은 지질·생화학 근거에 기반한 추론

그림 1.5-9에너지원·전자공여체·탄소원에 따른 영양 방식의 독립적인 분류 축.

그림 1.5-10광물·화학적 구배가 대사적 에너지 이용에 기여했을 가능성을 표현한 가설적 모형.

06

진핵세포는 몇 단계를 거쳐 더 단순한 전구체로부터 진화하였다

진핵생물은 계통적으로 고세균(특히 아스가르드 계통) 내부에 위치
미토콘드리아 = 알파프로테오박테리아가 공생체로 통합된 기원
증거: 자체 유전체·분열 증식·세균형 리보솜과 유전자·계통 분석 신호
대부분의 소기관 단백질은 핵 유전체에서 암호화되어 세포질에서 합성 후 수입 → 유전자 이전의 흔적
엽록체 = 시아노박테리아와의 1차 공생, 일부 계통은 2차 공생
핵막·세포골격·내막계의 발생 시점과 미토콘드리아 획득 순서는 여전히 경쟁 모형

그림 1.5-11고세균 숙주 계통, 미토콘드리아의 세균 기원, 일부 진핵 계통에서의 엽록체 획득을 단순화한 모식도.

그림 1.5-12미토콘드리아·엽록체의 공생 기원을 뒷받침하는 대표 증거 묶음.

표 1.5-5미토콘드리아와 엽록체의 기원

07

분자 해부학이 진화적 유연관계를 밝혀준다

모든 세포 생물이 DNA·RNA·단백질·리보솜과 코돈 해독 기구를 공유 → 공통 조상의 증거
상동성은 공통 조상에서 유래했다는 관계이지 서열 일치율(%)과 같은 말이 아님
직계상동(ortholog) = 종분화로 갈라짐 / 병계상동(paralog) = 유전자 중복으로 갈라짐
서열 정렬은 대응 위치를 맞추는 작업, 단순 불일치 수는 반복 치환·삽입결실·속도 차이를 무시
예: 12염기 가상 서열에서 A–B 1개, A–C 3개, A–D 6개 차이 → 이 자료만으로 종 계통을 확정할 수 없음
보존된 활성 부위·ATP 결합 모티프·접힘 핵심 잔기는 기능 추정의 단서이지만 활성 측정으로 검증 필요

그림 1.5-13생물의 세 역과 진핵생물의 고세균 계통 내부 기원을 보여주기 위한 교육용 개념수. 가지 길이는 시간이나 유전적 거리의 척도가 아니다.

그림 1.5-14종분화에 의한 직계상동과 유전자 중복에 의한 병계상동의 개념도.

그림 1.5-15가상의 12염기 서열 간 불일치 위치 수. 교육용 모의 자료이며 실제 종 유전체 자료가 아니다.

표 1.5-6가상 서열 사이의 불일치 수

그림 1.5-16가상 단백질 서열의 일부 아미노산이 보존되는 예시. 실제 특정 효소의 서열이 아니다.

08

기능유전체학은 특정한 세포의 활동에 유전자를 연결할 수 있음을 보여준다

유전체학 = DNA 전체 구성 조사, 기능유전체학 = 그 정보가 세포 활동에서 어떻게 쓰이는지 검증
도구: RNA-seq(전사량), 단백질체학(단백질 양·변형), 유전자 교란(인과 검증)
발현량 증가가 곧 효소 활성 증가는 아님(번역·분해·변형·위치·기질 농도가 개입)
발현 자료는 후보를 제시할 뿐, 원인과 결과는 교란 실험으로 구분
검증 절차: 후보 유전자 결손 → 표현형 비교 → 재도입 구제 실험으로 인과 확인

그림 1.5-17기능유전체학에서 후보 유전자, 발현 측정, 유전자 교란, 표현형 검증을 연결하는 흐름.

그림 1.5-18교육용 가상 유전자 발현량 5×3 행렬. 색은 log₂(계수+1) 변환 값에 대응한다.

표 1.5-7가상 발현 행렬(유전자 5 × 조건 3)

09

유전체 비교는 인류 생물학과 의학에서 그 중요성이 점차 증가하고 있다

종 간 유전체 비교로 보존 유전자·계통 특이 중복·소실·비암호화 조절부위를 탐색
모델 생물의 직계상동 유전자 기능이 인간 유전자 연구의 초기 가설을 제공
개인 유전체 변이는 대부분 병원성이 아님 → 집단 빈도·가계 분리·기능 실험·임상 표현형·재현성으로 판정
보존 잔기의 변화는 기능 중요성의 단서일 뿐 단독으로 질병 원인을 확정하지 못함
응용: 항생제 내성 추적, 종양 유전체 분석, 희귀질환 변이 해석
서열·발현·단백질 기능·환경·임상 정보를 함께 해석해야 함

그림 1.5-19보존 서열의 발견에서 기능·집단·임상 근거까지 단계적으로 검토하는 과정.

참조 자료 · References

**표 1.5-1**유전적 변이에서 집단 진화로
변화 원리	분자 수준 현상	집단·진화 수준 결과
돌연변이	염기의 치환·삽입·결실	새로운 대립유전자 형성
재조합	상동 염색체 간 DNA 교환 등	대립유전자 조합의 다양화
수평적 유전자 이동	개체·계통 사이 DNA 전달	새 유전자와 형질의 도입
자연선택	표현형과 적합도 차이	비중립 변이의 빈도 변화
유전적 표류	우연한 표본 추출 효과	특히 작은 집단에서 빈도 변화

**표 1.5-2**각 관찰이 증명하는 것과 증명하지 못하는 것
실험·관찰	직접 지지하는 주장	이것만으로 지지하지 않는 주장
유기분자 합성	비생물 조건에서 유기분자 형성이 가능	최초 생명체가 실험과 같은 경로에서 출현
막 소포의 자발적 형성	특정 분자가 구획을 만들 수 있음	세포의 증식과 유전이 완성됨
리보자임 활성	일부 RNA가 화학 반응을 촉진	RNA 세계가 실제 초기 지구에서 존재했음

**표 1.5-3**DNA·RNA·단백질의 정보 저장과 촉매 기능
분자	유전정보 저장	촉매·구조 기능	초기 진화에서의 쟁점
DNA	현대 세포에서 주요 저장체	촉매 역할은 제한적	안정적 DNA 저장체의 획득 순서
RNA	일부 바이러스의 유전체·현대 세포 정보 전달	리보자임·rRNA의 촉매 활성	자연 조건에서의 합성·복제·안정성
단백질	일반적으로 서열 복제 주형이 아님	대부분의 현대 효소	유전정보 기반 번역계의 출현

**표 1.5-4**주요 사건의 대략적 시기
사건	대표적 연대(근삿값)	자료 해석상의 유의점
지구 형성	약 45.4억 년 전	방사성 동위원소 연대 측정 기반
LUCA	한 연구 약 42억 년 전	계통·분자시계 모형에 따라 달라짐
고대 미생물 흔적	약 35억 년 전	최초 출현 연대를 뜻하지 않음
대산소화 사건	약 24억 년 전 전후	산소 생성 광합성의 개시와 동일 시점 아님
초기 진핵생물	대략 18억 년 전 및 이후	화석·분자시계에 따라 견해 차이

**표 1.5-5**미토콘드리아와 엽록체의 기원
주제	강하게 뒷받침되는 설명	세부 연구 쟁점
진핵 숙주 계통	고세균·아스가르드 계통과 진화적 연관	정확한 가지 위치와 조상 세포의 특성
미토콘드리아	세균과의 내공생 기원	획득 시점 및 세포 복잡화의 선후
광합성 색소체	시아노박테리아 유래 1차 내공생	2차·추가 공생의 복잡한 계통 역사
핵·내막계	진핵 진화 동안 새로운 구획 구조 형성	각 요소가 생겨난 상세한 단계

**표 1.5-6**가상 서열 사이의 불일치 수
가상 표본	정렬 DNA 서열(5′→3′)	A와 다른 위치 수
A	ATGCTACGTTAA	0
B	ATGCTACGTTAG	1
C	ATGATACATTAG	3
D	TTGATCCACTAG	6

**표 1.5-7**가상 발현 행렬(유전자 5 × 조건 3)
유전자	대조	산화 스트레스	탄소원 제한
A	25	25	25
B	10	90	14
C	18	17	86
D	65	24	19
E	42	44	40

유전적 변이에서 집단 진화로 이어지는 단계. 각 단계의 연결은 조건에 따라 달라진다. — 그림 1.5-1유전적 변이에서 집단 진화로 이어지는 단계. 각 단계의 연결은 조건에 따라 달라진다.

상대 적합도 s만 다르게 한 선택 모형의 계산 결과. 실측 자료가 아니라 수학식으로 산출한 예측값이다. — 그림 1.5-2상대 적합도 s만 다르게 한 선택 모형의 계산 결과. 실측 자료가 아니라 수학식으로 산출한 예측값이다.

화학적 진화 연구에서 검토되는 주요 요소. 확정된 사건의 순서를 나타내지 않는다. — 그림 1.5-3화학적 진화 연구에서 검토되는 주요 요소. 확정된 사건의 순서를 나타내지 않는다.

밀러–유리 실험 장치의 순환·가열·방전·응축 원리를 단순화한 그림. — 그림 1.5-4밀러–유리 실험 장치의 순환·가열·방전·응축 원리를 단순화한 그림.

양친매성 분자와 막 소포의 기본 원리. 구성 분자는 교육용으로 단순화하였다. — 그림 1.5-5양친매성 분자와 막 소포의 기본 원리. 구성 분자는 교육용으로 단순화하였다.

염기 서열·분자 접힘·촉매 기능의 관계를 나타낸 RNA 모식도. — 그림 1.5-6염기 서열·분자 접힘·촉매 기능의 관계를 나타낸 RNA 모식도.

고대 생명 흔적 판정에 필요한 복수의 근거와 대안 설명 검토. — 그림 1.5-7고대 생명 흔적 판정에 필요한 복수의 근거와 대안 설명 검토.

주요 사건의 대략적 연대를 나타낸 시간축. LUCA 42억 년 전은 2024년 연구의 추정값이며 사건의 연대는 불확실성을 갖는다. — 그림 1.5-8주요 사건의 대략적 연대를 나타낸 시간축. LUCA 42억 년 전은 2024년 연구의 추정값이며 사건의 연대는 불확실성을 갖는다.

에너지원·전자공여체·탄소원에 따른 영양 방식의 독립적인 분류 축. — 그림 1.5-9에너지원·전자공여체·탄소원에 따른 영양 방식의 독립적인 분류 축.

광물·화학적 구배가 대사적 에너지 이용에 기여했을 가능성을 표현한 가설적 모형. — 그림 1.5-10광물·화학적 구배가 대사적 에너지 이용에 기여했을 가능성을 표현한 가설적 모형.

고세균 숙주 계통, 미토콘드리아의 세균 기원, 일부 진핵 계통에서의 엽록체 획득을 단순화한 모식도. — 그림 1.5-11고세균 숙주 계통, 미토콘드리아의 세균 기원, 일부 진핵 계통에서의 엽록체 획득을 단순화한 모식도.

미토콘드리아·엽록체의 공생 기원을 뒷받침하는 대표 증거 묶음. — 그림 1.5-12미토콘드리아·엽록체의 공생 기원을 뒷받침하는 대표 증거 묶음.

생물의 세 역과 진핵생물의 고세균 계통 내부 기원을 보여주기 위한 교육용 개념수. 가지 길이는 시간이나 유전적 거리의 척도가 아니다. — 그림 1.5-13생물의 세 역과 진핵생물의 고세균 계통 내부 기원을 보여주기 위한 교육용 개념수. 가지 길이는 시간이나 유전적 거리의 척도가 아니다.

종분화에 의한 직계상동과 유전자 중복에 의한 병계상동의 개념도. — 그림 1.5-14종분화에 의한 직계상동과 유전자 중복에 의한 병계상동의 개념도.

가상의 12염기 서열 간 불일치 위치 수. 교육용 모의 자료이며 실제 종 유전체 자료가 아니다. — 그림 1.5-15가상의 12염기 서열 간 불일치 위치 수. 교육용 모의 자료이며 실제 종 유전체 자료가 아니다.

가상 단백질 서열의 일부 아미노산이 보존되는 예시. 실제 특정 효소의 서열이 아니다. — 그림 1.5-16가상 단백질 서열의 일부 아미노산이 보존되는 예시. 실제 특정 효소의 서열이 아니다.

기능유전체학에서 후보 유전자, 발현 측정, 유전자 교란, 표현형 검증을 연결하는 흐름. — 그림 1.5-17기능유전체학에서 후보 유전자, 발현 측정, 유전자 교란, 표현형 검증을 연결하는 흐름.

교육용 가상 유전자 발현량 5×3 행렬. 색은 log₂(계수+1) 변환 값에 대응한다. — 그림 1.5-18교육용 가상 유전자 발현량 5×3 행렬. 색은 log₂(계수+1) 변환 값에 대응한다.

보존 서열의 발견에서 기능·집단·임상 근거까지 단계적으로 검토하는 과정. — 그림 1.5-19보존 서열의 발견에서 기능·집단·임상 근거까지 단계적으로 검토하는 과정.

2027학년도 고등학교 전문교과 · 생화학 · 박상일(아산고등학교) · 본 인쇄물의 참조 자료는 본문 뒤 부록으로 이어집니다.